新生儿采足跟血究竟是查什么？

小宝宝刚刚出生不久，各式各样的检查便会接踵而至，听力筛查、足跟血筛查等等。而面对众多的检查，新手爸妈肯定是蒙啦！这些检查究竟有没有必要呢？今天我们就先聊聊足跟血筛查。

足跟血主要查苯丙酮尿症(简称PKU)和甲状腺功能减低症(简称CH)。这两种疾病如果不及时治疗可造成宝宝智力严重低下。但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗，可以避免对宝宝造成严重伤害。所以建议您给宝宝进行筛查！

足跟血采集的时间

新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查，并且新生儿充分哺乳。对于各种原因(早产儿，低体重儿，提前出院者等)没有采血者，最迟不宜超过出生后20天。新生儿疾病筛查是通过分娩医院采集新生儿足跟血(将血滴在特殊纸片上，再将血片送至新生儿疾病筛查中心进行检测)。

足跟血检查有必要吗？如果不检查，对孩子是否会有不利的影响？

一般主要针对发病率较高，早期无明显症状但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。目前我国列入筛查范围的项目主要有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等。具体检查项目和检查费用各医院可能会有差异，详细可询问医生。一般医院会建议家长给孩子做最基本的苯丙酮尿症筛查，这是一种染色体隐性遗传氨基酸代谢病。

一般情况下，患有这一疾病的患儿早期无症状或症状不典型，通过饮食疗法，限制苯丙氨酸摄入，越早治疗，效果越好，通过控制饮食的方式，患儿可以像正常孩子一样健康成长。但如果未能发现疾病，患儿正常饮食，则可逐渐出现生长发育迟缓和智力发育迟缓等表现，直至患儿死亡。因此采足跟血进行实验室检查对这一疾病的筛查和对患儿及早进行治疗具有重要意义。

苯丙酮尿症孩子有什么表现？

苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常。

甲状腺功能减低症孩子有什么表现？

先天性甲状腺功能低下俗称“呆小症”，是由于甲状腺素的分泌减少或完全缺乏，而导致的一种疾病。

患有先天性甲状腺功能低下的宝宝通常会具有迟生(超过预产期2周依然没有出生)、超重(宝宝出生体重超过4公斤)、黄疸长(黄疸相较正常宝宝消退慢)的特征，并伴有脐疝、少哭和便秘等症状。如果没有及时干预和治疗，随着年龄增长宝宝将会进一步出现身材矮小，智力低下等一系列生长发育落后的表现。

因此可见，新生儿足跟血筛查是非常有必要的，筛查出有问题的情况，一定要及时就诊进行检、治疗，如果延误治疗，宝宝出现的智力损害将是不可逆的。特别要提示说明的，新生儿足跟血筛查是一种群体过筛检查，不能排除有个别病例被漏诊的可能。因此即使宝宝通过了筛查，一旦出现上述疾病的异常表现，也应及时到医院就诊。