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    孕期筛检项目也有“盲点”
    发布日期:2020/5/16 发布者:佚名 共阅19165次


      



    孕期筛检项目也有“盲点”



    这些盲点包括:



      1. 有少部分的先天畸形仍然无法由超音波看出来。



      2. 单基因疾病的检查只检查特定的基因,而目前仍然有许多疾病的基因尚未被鉴定出来。



      3. 例行性的羊膜穿刺术只能检验出胎儿染色体异常。



      4. 纯粹功能性的障碍,例如部份智障、耳聋、自闭症、精神分裂症,仍然无法作产前诊断。



      5. 有些胎儿畸形要到24周之后才出现,但是目前法律所规定的堕胎最后期限是24周。



      但无论如何,各种产前遗传检查仍是确保生下健康宝宝最佳方法,而这些方法包括:怀孕初期的“地中海型贫血筛检”和“德国麻疹”及“梅毒血清测验”、15至20周的“唐氏症筛检”、18至24周的“详细超音波检查”、以及24至28周的“妊娠糖尿病筛检”等。



    地中海贫血



      地中海贫血乃由于基因的结合表现于体内球蛋白上有缺损,使得红血球制造能力不足,而且有溶血进而有贫血的现象。



      主要分为甲型及乙型地中海贫血,其发生率约为1/300-1/500。大部分台湾妇女怀孕时,轻度地中海贫血比较多,通常会建议在怀孕期间要补充铁剂(60mg),及叶酸(1mg),而甲型地中海贫血发生率相较于乙型地中海贫血低,若家族中有严重贫血者,建议做DNA分析或9-13周时做绒毛膜筛检,排除甲型地中海贫血或重型乙型地中海贫血的可能,以求得更准确的诊断。



    德国麻疹



      在德国麻疹方面,由于国人在婴儿时期都有注射过预防针,感染者较少,若不幸发生在怀孕初期或孕前三个月内有长红疹的现象,必须提供信息给自己的妇产科医师,怕病毒传染给胎儿,而增加胎儿心脏、眼睛等异常的机会。



      现今健保的制度下,在怀孕初期及中期会有验血的项目,其中包括梅毒,B型肝炎,德国麻疹等检查,若验血结果有异常,通常医师便会积极处理,如梅毒反应超过正常值,除了通报之外,尚须追加盘尼西林来治疗。


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